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Syndrome De Down: Pourquoi Ça Se Passe

Syndrome de Down: Pourquoi ça se passe

Le syndrome de Down ou trisomie 21 est une maladie génétique caractérisée par une erreur de division cellulaire au cours de la formation d'embryons.

Les cellules humaines ont 46 chromosomes disposés en paires.

On trouve 47 chromosomes chez les personnes atteintes de ce syndrome (il existe 21 chromosomes supplémentaires dans les cellules des porteurs, qui peuvent être hérités du père ou de la mère).

Caractéristiques physiques des patients atteints du syndrome de Down

fille vers le bas

Les personnes atteintes du syndrome de Down ont une tête légèrement plus grosse que la normale et les molleiras (fontanelles) sont généralement plus grosses et mettent plus de temps à se fermer.

Les yeux sont obliques, semblables à ceux des Orientaux, et les oreilles sont petites et peu implantées.

La bouche est Ă©galement petite et certains enfants la gardent ouverte en tirant la langue.

Les dents de lait prennent généralement beaucoup de temps à apparaître et peuvent avoir une forme différente de celle habituelle. Le cou est plus large et les mains et les pieds sont plus petits et les orteils plus courts. La peau est plus épaisse.

Les enfants ont une hypotonie musculaire et des difficultés motrices, ainsi qu'une maladie cardiaque.

Il y a toujours des difficultés d'apprentissage, en raison de l'engagement intellectuel.

Facteurs pouvant entraîner le syndrome de Down

L'âge maternel est lié à la naissance des bébés atteints de cette maladie. Les femmes de plus de 35 ans sont plus susceptibles d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down que les femmes plus jeunes.

On pense que l'âge du père, s'il a plus de 55 ans, peut augmenter le risque de voir un bébé naître avec la maladie, mais dans 95% des cas, l'origine est maternelle.

Les habitudes personnelles telles que le tabagisme, la consommation d’alcool, la consommation de drogues illicites et l’exposition aux radiations ont été présentées comme des causes possibles d’anomalie génétique.

Diagnostic du syndrome de Down

Ă©chographie

Pendant la gestation, le diagnostic de la maladie peut être posé par amniocentèse, qui consiste à retirer une petite quantité de liquide qui entoure le bébé dans l'utérus.

Une autre possibilité est la collecte d'échantillons des villosités choriales, une biopsie transvaginale pratiquée vers la 12e semaine de grossesse.

Après la naissance de l'enfant, la confirmation du syndrome est réalisée au moyen du caryotype (étude de l'ensemble des chromosomes d'une cellule).

Il est Ă©galement possible de le faire avant la naissance avant la 11e semaine de grossesse.

Syndrome de Down: conseil génétique

Le rôle du conseil génétique dans les cas de syndrome de Down est important.

Le conseil est un service de génétique médicale qui comprend des discussions sur le risque de grossesse, les options de diagnostic prénatal et les directives à l’intention des parents.

Parmi les indications pour le recours au conseil génétique figurent l'âge avancé des parents (hommes de plus de 55 ans et femmes de 35 ans), des antécédents d'avortement et des cas de retard mental dans la famille.

Le conseil peut minimiser les souffrances et l’anxiété causées par la maladie, ainsi que les sentiments de culpabilité des parents.

Les couples qui ont déjà un enfant atteint du syndrome peuvent être informés du risque de générer un nouvel enfant avec le même état clinique s'ils souhaitent avoir plus d'enfants.

Enfants atteints du syndrome de Down: comment s'en occuper

bébé vers le bas

Les enfants atteints du syndrome de Down doivent être encouragés dès la naissance à surmonter les limitations imposées par la maladie génétique.

La participation des parents et la présence d'une équipe multidisciplinaire sont très importantes dans le développement de ces patients.

Les mettre en mesure de vivre avec d’autres enfants et assurer la participation sociale constituent un défi de taille et devraient être l’objectif de toutes les personnes concernées.

Les préjugés sont un obstacle à surmonter. Les parents et les éducateurs doivent lutter contre la discrimination en aidant les personnes atteintes du syndrome à gagner de la place dans la société.

Éditorial De La Vidéo: Eso no se pregunta: Síndrome de Down